ABSTRACT
Resumen El Síndrome de Sturge-Weber es un trastorno poco común del desarrollo neuroectodérmico, caracterizado por un angioma facial tipo nevus flammeus y una angiomatosis leptomeníngea, con frecuencia ipsilateral al nevus. Este síndrome predispone a calcificaciones, atrofia cerebral y convulsiones refractarias. Propósito: En este artículo se realiza una revisión de la literatura sobre el Síndrome de Sturge-Weber y se reporta el caso de un paciente de 18 meses de edad diagnosticado con esta patología que ingresa a urgencias por presentar cuadro febril de tres días y comienzo de convulsiones tónico clónicas localizadas en hemicuerpo derecho refractarias al tratamiento convencional; en esta revisión se resalta la importancia del diagnóstico y manejo oportuno al igual que un adecuado seguimiento. Desarrollo: se realizaron búsquedas en las bases de datos PubMed, Science Direct y Scielo, confirmando que aún se desconocen algunos aspectos de esta patología, sin embargo, con el descubrimiento de la mutación somática de GNAQ hay un amplio campo para próximas investigaciones. Hallazgos y conclusiones: Es importante en el ejercicio médico no pasar de alto las lesiones angiomatosas que posean una ubicación trigeminal en los recién nacidos, con el fin de establecer un diagnóstico oportuno e intentar conseguir un mejor desarrollo a futuro.
Abstract Sturge-Weber Syndrome is a rare developmental neuroectodermical disorder. It is characterized by a facial port-wine stain and a leptomeningeal angiomata, frequently localized ipsilateral to the facial port-wine stain. This syndrome predisposes either to brain atrophy, calcifications and refractory seizures. In this paper a Sturge-Weber Syndrome literature review was made and a 18 month aged child case with this diagnosis is reported. He was admitted to the emergency department of a local hospital with a history of three days of fever and tonic-clonic seizures localized on the right side and refractory to conventional treatment. This review highlights the importance of an early diagnosis and an appropriate follow up. To carry out this review a search in PubMed, Science Direct and Scielo databases was done, confirming that there are some issues about this disorder that are still unknown. However, with the GNAQ somatic mutation discovery, there is an open field for new researches. It is very important in medical practice not to understimate a facial port-wine stain over trigeminal territory in newborns in order to make an early diagnosis and try to achieve a better future neurodevelopment.
ABSTRACT
Introducción. Los venenos de serpientes representan una fuente importante de proteínas y péptidos, los cuales exhiben diversas actividades biológicas, tales como antibacterianas, antiparasitarias, antivi-rales, antitumorales, antifúngicas y contra la agregación plaquetaria, entre otras.Las fosfolipasas A2 presentes en los venenos de serpientes son las proteínas más estudiadas en estos modelos. Se ha demostrado que las fosfolipasas A2, activas e inactivas, poseen actividad catalítica contra células tumorales. Objetivo. Aislar, purificar y caracterizar la fosfolipasa A2 del veneno de Crotalus durissus cumanensis para evaluar su actividad antitumoral in vitro. Materiales y métodos. El aislamiento, la purificación y la identificación de la crotoxina B se hizo mediante la cromatografía de exclusión molecular, la cromatografía líquida de alto rendimiento de fase inversa (Reversed Phase High-Performance Liquid Chromatography, RP-HPLC) y la espectrometría de masas. El efecto citotóxico sobre células tumorales (K562) y células normales (células mononucleares de sangre periférica) se determinó utilizando la técnica de MTT. Resultados. La separación y posterior identificación de la crotoxina B del veneno de C. d. cumanensis de Colombia, permitieron evidenciar que esta fosfolipasa A2 posee efecto citotóxico sobre las células mononucleares de sangre periférica con una dosis de 18,23 ± 0,57 µg/ml, mientras que, para las células K562, fue de 2,34 ± 0,199 µg/ml. Conclusiones. Los resultados sugieren la posibilidad de utilizar la crotoxina B aislada del veneno de C. d. cumanensis como un posible recurso terapéutico para su aplicación en humanos.
Introduction. Snake venoms are an important source of proteins and peptides, which display various biological activities such as antibacterial, antiparasitic, antiviral, antitumor, antifungal and against platelet aggregation, among others.Phospholipases A2 present in snake venoms are the most studied proteins in these models. Active and inactive A2 phospholipases have been shown to possess catalytic activity against tumor cells. Objective. To isolate, purify and characterize the phospholipase A2 of the venom of Crotalus durissus cumanensis to evaluate its in vitro antitumor activity. Materials and methods. Isolation, purification and identification of crotoxin B was done with Size Exclusion Chromatography, Reversed Phase High-Performance Liquid Chromatography, RP-HPLC, and Mass Spectrometry. The cytotoxic effect on tumor cells (K562) and normal cells (peripheral blood mononuclear cells) was determined using the MTT technique. Results. The separation and subsequent identification of crotoxin B, found in the venom of C. d. cumanensis from Colombia, showed that this phospholipase A2 has a cytotoxic effect on peripheral blood mononuclear cells at a dose of 18.23 ± 0.57 µg / ml, whereas for K562 cells, it was 2.34 ± 0.199 µg/ml Conclusions. The results suggest the use of crotoxin B, isolated from the venom of C. d. cumanensis, as a possible therapeutic resource for human application.
Introdução. Os venenos da serpentes constituem uma importante fonte de proteínas e péptidos, os quais exibem várias actividades biológicas, tais como agentes antibacterianos, antiparasitárias, antivi-rais, antitumorais, antifúngicas e contra a agregação de plaquetas, entre outros. As fosfolipases A2 presentes no veneno da serpentes são as proteínas mais estudadas nestes modelos. Tem sido demostrado que as fosfolipases A2, activas e inactivas, possuem actividade catalítica contra células tumorais. Objetivo. Isolar, purificar e caracterizar a fosfolipase A2 do veneno da Crotalus durissus cumanensis para avaliar a sua actividade anti-umoral in vitro. Materiais e métodos. O isolamento, a purificação e identificação da crotoxina B foi realizada por cromatografia de exclusão molecular, cromatografia líquida de alta eficiência de fase reversa (Reversed Phase High-Performance Liquid Chromatography, RP-HPLC) e espectrometria de massa. O efeito cito-tóxico sobre células tumorais (K562) e células normais (células mononucleares do sangue periférico) foi determinada usando a técnica de MTT. Resultados. A Separação e subsequente identificação da crotoxina B do veneno da C. d. cumanensis da Colômbia, permitiu constatar que esta fosfolipase A2 tem um efeito citotóxico em células mono-nucleares de sangue periférico, com uma dose de 18,23 ± 0,57 µg/ ml, enquanto que para as células K562, foi 2,34 ± 0,199 ug/ml. Conclusões. Os resultados sugerem a possibilidade de utilizar crotoxina B isolada a partir do veneno da C. d. cumanensis como recurso para o potencial uso terapêutico em humanos.